Dystrofia rogówki jest stosunkowo rzadko występującym schorzeniem o podłożu genetycznym. Z reguły dotyka ono obydwu oczu jednocześnie, choć zdarzają się sytuacje, kiedy dystrofia pojawia się tylko na jednym z nich. Jakie są przyczyny występowania dystrofii, jak ją rozpoznać po objawach i w jaki sposób leczy się tę chorobę?
Przyczyny dystrofii rogówki
Na wstępie warto zaznaczyć, że termin „dystrofia rogówki” nie odnosi się do jednego schorzenia, ale do grupy ponad dwudziestu jednostek chorobowych, które w każdym przypadku mają podłoże genetyczne. Pomimo tego samego podłoża, poszczególne typy schorzenia mogą różnić się między sobą w początkowej fazie.
Zgodnie z klasyfikacją datowaną na 2015 rok, można wskazać na cztery typy dystrofii rogówki:
- nabłonkowe oraz podnabłonkowe (powodowane są m.in. przez mutacje genów TGFBI, KRT3, KRT 12 iTACSTD2);
- dystrofie zrębu (wywoływane mutacją genów CHST6, DCN, STS, UBIAD1 i PIKFYVE),
- dystrofie nabłonkowo-zrębowe TGFBI (wynikają z mutacji genów TGFBI),
- dystrofie śródbłonka (związane są z mutacjami takich genów jak ZEB1, GRHL2, TCF4, OVOL2, odpowiedzialnych za kodowanie rozmaitych czynników transkrypcyjnych).
Schorzenie to polega na degeneracji jednej z sześciu warstw rogówki i jest związane z nieprawidłowościami genetycznymi, które opisane zostały powyżej. Wśród najczęściej występujących dystrofii rogówki specjaliści wymieniają tę dotykającą błony podstawnej nabłonka rogówki oraz śródbłonek rogówki-Fuchsa.
Objawy dystrofii – jak rozpoznać?
Jak wspominaliśmy wcześniej, choć każdy z rodzajów dystrofii rogówki dotyka oka, jednocześnie ze względu na różne rodzaje tego schorzenia może dawać odmienne objawy kliniczne. Wśród najczęściej pojawiających się objawów dystrofii wymienia się występowanie złogów, jednak nie jest to sytuacja występująca w każdym przypadku.
Co istotne, może zdarzyć się, że objawy dystrofii pojawią się u osoby młodej lub w podeszłym wieku. Niekiedy, schorzenie to ma charakter postępujący i prowadzi do ciągłej degeneracji rogówki, a w innych przypadkach – w pewnym etapie ulega stabilizacji i nie prowadzi do dalszego pogarszania się stanu zdrowia chorego.
Warto przy tym nadmienić, że szczególnie istotne jest profilaktyczne badanie wzroku nawet wtedy, gdy dana osoba nie odczuwa żadnych dolegliwości mogących świadczyć o występowaniu dystrofii czy jakiegokolwiek innego schorzenia narządu wzroku. Dzieje się tak ze względu na to, że niektóre typy dystrofii nie dają żadnych objawów klinicznych i są możliwe do wykrycia dopiero podczas specjalistycznego badania okulistycznego.
Wśród dość często pojawiających się objawów dystrofii rogówki, które powinny skłonić do kontroli okulistycznej, można wskazać:
- nawracające ubytki w rogówce,
- okresowy ból oczu (oka), który trudno powiązać z czynnikami zewnętrznymi,
- łzawienie oczu,
- gorsze widzenie,
- światłowstręt,
- rozszczepienie światła,
- stosunkowo rzadko zdarza się, że objawami dystrofii jest również zez czy zaćma, a nawet oczopląs.
Jak przebiega leczenie?
Aby rozpocząć leczenie, konieczne jest wcześniejsze przeprowadzenie diagnostyki, która pozwoli potwierdzić, czy rzeczywiście mamy do czynienia z tym schorzeniem. W takiej sytuacji lekarz przeprowadza wywiad medyczny, a także ocenia ostrość wzroku i bada ciśnienie wewnątrzgałkowe, a także przeprowadza badanie mikroskopowe, histopatologiczne, z użyciem lampy szczelinowej, a także genetyczne.
W zależności od rodzaju dystrofii, stopnia pogorszenia wzroku, a także innych czynników osobniczych, można przyjąć metodę zachowawczą lub inwazyjną w leczeniu. Podczas leczenia zachowawczego zazwyczaj stosuje się podawanie kropli nawilżających oraz przeciwzapalnych, a w przypadku obrzęku – krople odwadniające. Zdarza się również, że okulista zleca stosowanie opatrunkowych soczewek kontaktowych.
Leczenie inwazyjne może obejmować zasadniczo dwa rodzaje działań: zabieg laserowy oraz przeszczep rogówki. Pierwszy z tych zabiegów jest bardzo krótki i przeprowadzany w znieczuleniu miejscowym, a polega na odparowaniu powierzchniowej warstwy rogówki, co ma poprawić widzenie. Przeszczep rogówki to metoda, która zakłada przeszczepienie jednej lub wszystkich warstw rogówki. Choć brzmi poważnie, metoda ta jest stosunkowo mało inwazyjna, a ryzyko odrzucenia przeszczepu jest niewielkie.
W chwili obecnej prowadzone są również badania nad genetycznymi możliwościami leczenia dystrofii rogówki.
Dystrofia rogówki to choroba o podłożu genetycznym, która może charakteryzować się różnym stopniem dolegliwości. W razie jakichkolwiek dolegliwości ze strony narządu wzroku warto udać się do specjalisty, który pomoże zdiagnozować lub wykluczyć to schorzenie.
